Boîtes à décision

Toutes les femmes enceintes. Le risque de Trisomie 21 (T21), Trisomie 18 (T18) et Trisomie 13 (T13) augmente avec l’âge de la mère.

• Causée par la présence d'un 3^e chromosome à la 21^e paire. 
• Les personnes atteintes de Trisomie 21 ont une déficience intellectuelle qui varie généralement de légère à modérée, mais pouvant parfois être grave, avec un faible tonus musculaire, une grande souplesse des articulations, un risque plus grand d’avoir des problèmes de la vue et de l’ouïe, des malformations cardiaques et/ou les problèmes gastro-intestinaux. 
• 60 % des enfants atteints de T21 requièrent des soins spécialisés à domicile. 
• Certains adultes atteints de T21 occupent un emploi et mènent une vie presque indépendante. 
• Les personnes atteintes de Trisomie 21 peuvent développer des relations affectives significatives et mener une vie gratifiante pour elles-mêmes et leurs proches

• La T18 et la T13 sont causées par la présence des chromosomes supplémentaires 18 et 13 respectivement. 
• Beaucoup de grossesses avec la T18 et la T13 entraîneront une fausse couche ou la mort du fœtus in utero. 
• Les bébés qui naissent avec la T18 et la T13 vivent rarement plus de quelques mois en raison de graves malformations cardiaques et cérébrales, et d’une faible croissance avant et après la naissance.

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OPTION 1: Faire le test biochimique intégré (TBI) 
OPTION 2: Faire le TBI et la clarté nucale (CN)
OPTION 3: Faire le test prénatal non-invasif (NIPT)
OPTION 4: Ne pas faire le test

Pour les options 1, 2 et 3:

- Si le test indique que le risque est élevé, une amniocentèse sera proposée comme test diagnostic.

- Qu’est-ce que l’amniocentèse? Une amniocentèse est un test diagnostic qui permet de vérifier les chromosomes du fœtus considérés comme à risque de problèmes spécifiques comme le syndrome de Down. Une petite quantité de liquide amniotique entourant le fœtus est prélevée avec une seringue dans l’utérus à travers l’abdomen de la mère et sous contrôle échographique.